孤独谱系

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孤独谱系（Autism Spectrum）是一组神经发育特征的总称，涵盖社交沟通、感官处理、兴趣和行为模式的广泛差异。在病理学范式下被定义为"孤独谱系病症"（ASD），在神经多样性范式下被理解为人类神经认知多样性的自然组成部分。

#DSM-5-TR 诊断标准（F84.0）

#A. 在多种场所下，社交交流和社交互动方面存在持续性缺陷

表现为目前或历史上的下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：

1. 社交情感互动中的缺陷：从异常的社交接触和不能正常地来回对话，到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动做出回应
2. 在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷：从语言和非语言交流的整合困难，到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷，到面部表情和非语言交流的完全缺乏
3. 发展、维持和理解人际关系的缺陷：从难以调整自己的行为以适应各种社交情境的困难，到难以分享想象的游戏或交友的困难，到对同伴缺乏兴趣

#B. 受限的、重复的行为模式、兴趣或活动

表现为目前或历史上的下列至少 2 项：

1. 刻板或重复的躯体运动、使用物体或言语：如简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿言语、特殊短语
2. 坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式：如对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物
3. 高度受限的、固定的兴趣，其强度或专注度异常：如强烈依恋或专注不寻常的物品、过度局限或持续的兴趣
4. 对感觉输入的反应过度或反应不足，或对环境的感觉方面有异常兴趣：如对疼痛/温度明显麻木、对特定声音或质地的负面反应、过度闻或触摸物体、对光线或旋转物体着迷

#C. 症状必须存在于发育早期

但可能直到社交要求超出其有限能力时才完全表现出来，或可能被后来生活中习得的策略所掩盖。

#D. 症状导致社交、职业或其他重要功能方面的有临床意义的损害

#E. 这些障碍不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来更好地解释

智力障碍和孤独谱系病症经常共现；做出共现诊断时，社交沟通应低于一般发育水平的预期。

注：具有明确的 DSM-IV 诊断的孤独障碍、Asperger 障碍或未特定的广泛性发育障碍的个体，应诊断为孤独谱系病症。

#严重程度（基于所需支持水平）

#标注

• 有无伴随的智力损害
• 有无伴随的语言损害（记录当前语言功能水平：无语、单字、短语、完整句子、流利言语）
• 与已知的遗传疾病或其他躯体疾病或环境因素有关
• 与其他神经发育、精神或行为问题有关
• 伴紧张症

#DSM-5-TR 诊断特征

ASD 的核心特征是社交交流和互动的持续性损害（标准 A），以及受限的、重复的行为、兴趣或活动模式（标准 B）。这些症状始于发育早期，限制或损害日常功能（标准 C 和 D）。术语"谱系"反映了症状表现的广泛差异——根据自闭状况的严重程度、发育水平、实际年龄和性别等不同而有很大差别。

ASD 包括了先前提及的早期婴儿自闭症、儿童自闭症、Kanner 自闭症、高功能自闭症、非典型自闭症、未特定的广泛性发育障碍、儿童期瓦解障碍和 Asperger 综合征。

社交沟通中的语言和非语言缺陷有不同表现：许多个体有语言缺陷，范围从完全缺乏言语到语言迟缓、对言语综合理解力差、模仿性言语或生硬且过于书面化的语言。即使在正式语言技能完好的个体中，相互交流的语言使用也受到损害。

在成人中，社交情感互动缺陷可能表现为难以理解和回应复杂社交线索。发展出补偿策略的成人在新的或非支持性情境中仍然存在困难——对他们而言是需付出努力的有意识计算，而非社会直觉。他们可能感到筋疲力尽。

受限的重复行为包括简单躯体刻板（拍手、弹手指）、重复使用物品（旋转硬币、排列玩具）、重复言语（模仿言语），以及过度坚持常规（抗拒改变、僵化思维）。许多无智力或语言损害的成人学会在公共场合抑制重复行为。特殊兴趣可以是乐趣和动力的来源，并为日后教育和职业提供途径。诊断标准可在儿童期或过去某段时间明显存在时即符合，即使症状不再如当前表现。

#ICD-11 诊断标准（6A02）

#核心特征

在建立和维持社交沟通和互动性社交方面存在持续的缺陷，超出年龄和智力发展预期水平。具体表现随实际年龄、言语和智力水平以及疾病严重程度而异：

• 对他人言语或非言语性社会交流的理解、兴趣或恰当反应
• 整合口头语言与典型的辅助性非言语线索（眼神接触、手势、面部表情和肢体语言），这些非言语行为的频率或强度可能降低
• 在社交情境中理解和运用语言的能力，启动和维持交互性社交对话
• 社交觉知，引导个体根据社交情境适当调整行为
• 对他人的感受、情绪状态和态度的想象和做出反应的能力

#受限、重复、僵化的行为、兴趣或活动

• 缺乏适应新环境和经历的行为灵活性，坚持特定常规
• 对有限范围内的兴趣高度专注
• 对感官刺激的反应过度或不足
• 重复刻板的运动或言语

#其他特征

• 症状始于发育期（通常在幼儿期出现，但有些个体直到青少年或成人期才引起临床关注）
• 导致个人、家庭、社交、教育、职业或其他重要功能领域的显著损害

#ICD-10 诊断标准（F84.0 童年孤独症）

ICD-10 将 ASD 归入"弥漫性发育障碍"（F84），在 3 岁以前出现发育异常和/或受损，特异性功能失常可见于以下三方面：

1. 社会交往：相互性社交总有性质损害，表现为对社交情绪线索估价异常
2. 沟通：语言发育延迟或完全缺乏，缺乏替代性沟通方式
3. 局限的重复行为：刻板、重复的行为模式和兴趣

男孩发病比女孩高 3-4 倍。DSM-5/ICD-11 已不再将 3 岁作为硬性起病年龄，而是要求症状存在于发育早期。

#诊断体系的演变

DSM-5 将 ASD 从 DSM-IV 的多类别诊断统一为谱系诊断，这一变更是基于研究表明亚型之间缺乏持续可靠的区分。ICD-11 随之与 DSM-5 对齐。

#流行病学

• 美国 ASD 发生率约 1%-2%
• 全球发生率中位数约 0.62%，接近 1%
• 男女比例约 3-4:1（女性诊断不足问题受到关注）
• 遗传度估计 37% 到 >90%（五国队列估计约 80%）；约 15% 病例与已知基因突变有关，其余多为多基因遗传
• 环境风险因素：父母高龄生育、早产、胎儿期暴露于丙戊酸盐等

#概念演变：七大变迁

Happé & Frith (2020) 以三十年亲身研究经历为脉络，系统梳理了孤独谱系概念的七项重大变迁：

#可分解三元假说

Happé 基于双生子早期发展研究（TEDS）提出：孤独谱系的社会困难、沟通困难与刻板/重复行为在行为、遗传、认知层面具有不同来源——它们的遗传影响大部分不重叠。这一假说从根本上质疑孤独谱系作为单一、同质"疾病"的假设，并建议多基因评分应分别针对社交与刻板/重复维度而非"孤独谱系整体"。

详见 Happé & Frith (2020)。

#范式解读

• 病理学范式：定义为"病症"，核心特征被视为需要治疗的症状
• 神经多样性范式：理解为认知和人性的自然变异，挑战集中在环境适配和社会接纳上。ICD-11 明确将 ASD 定义为"超出正常差异"的维度分布——即症状在人群中以不同程度存在，诊断边界是社会建构的。Arnaud & Gibson (2025) 进一步从哲学上论证：孤独谱系不是一个人"拥有"的东西，而是"存在方式"——包含前反思体验结构与社会/政治认同两个不可相互还原的层面

#共现与鉴别

约 70% ASD 个体可能有一种共现精神障碍，40% 有两种或以上。常见共现状况包括：智力发育障碍、语言障碍、ADHD、焦虑障碍、抑郁障碍、强迫症、抽动障碍、回避性/限制性摄食障碍、癫痫、睡眠障碍、便秘。

鉴别诊断需排除：Rett 综合征、选择性缄默症、语言障碍与社交（语用）交流障碍、不伴 ASD 的智力发育障碍、刻板运动障碍、ADHD、精神分裂症、焦虑障碍（社交退缩和重复行为需与焦虑表现区分）、强迫症（强迫行为的性质与 ASD 重复行为不同——OCD 为缓解焦虑的侵入性想法驱动，ASD 重复行为可能被感知为令人愉快和充实的）、人格障碍（尤其是分裂型人格障碍——早期发展过程是重要区分点）。

#Related

• 神经多样性 — 孤独谱系所处的生物学事实背景
• 神经多样性范式 — 理解孤独谱系的理论框架
• 病理学范式 — 将孤独谱系定义为"病症"的传统框架
• 神经殊异 — 孤独谱系者是神经殊异的重要形式之一
• ADHD — 最高频共现的神经发育类型
• 双向同理心问题 — 挑战"社交缺陷"叙事的核心理论
• 去病理化 — 重新理解孤独谱系的批判框架
• Arnaud & Gibson (2025) — 孤独谱系身份的哲学分析：HAP 框架与前反思/政治双重身份结构
• Pellicano & den Houting (2022) — 孤独谱系科学的范式转型：从常规医学到神经多样性
• Happé & Frith (2020) — 孤独谱系概念七大变遷的权威回顾
• Francesca-Happe — 可分解三元假说的提出者
• 述情障碍 — 约 50% 孤独谱系成人共现；Bird & Cook 发现述情障碍（非 ASD）驱动情绪识别困难
• CAT-Q — 评估社交掩饰行为
• 8Sen — 感官处理特征评估
• Szechy et al. (2024) — 职场 DEP 首项实证检验：非孤独谱系者对孤独谱系员工行为的解读准确率仅 31.2%
• RBQ-3、RBQ-2A — 受限重复行为评估
• 单一聚焦 — 深度兴趣与专注