孤独谱系障碍
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孤独谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一组神经发育特征的总称，涵盖社交沟通、感官处理、兴趣和行为模式的广泛差异。在病理学范式下被定义为神经发育失常，在神经多样性范式下被理解为人类神经认知多样性的组成部分——但这不意味着孤独谱系障碍仅仅是一种"无害的自然变异"。神经多样性范式的核心立场是互动主义的中间道路：孤独谱系障碍者面临的困难既非纯粹源于个体内部缺陷（医学模型），也非完全由社会建构（强社会模型），而是个体神经认知特征与其物质-社会环境互动的产物。
诊断标准
（本节术语尽可能遵照诊断标准原文，可能保留大量病理学范式术语）
DSM-5-TR（F84.0）
A. 社交交流和社交互动方面的持续性缺陷
在多种场所下，表现为目前或历史上的下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：
- 社交情感互动中的缺陷：从异常的社交接触和不能正常地来回对话，到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动做出回应
- 在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷：从语言和非语言交流的整合困难，到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷，到面部表情和非语言交流的完全缺乏
- 发展、维持和理解人际关系的缺陷：从难以调整自己的行为以适应各种社交情境的困难，到难以分享想象的游戏或交友的困难，到对同伴缺乏兴趣
B. 受限的、重复的行为模式、兴趣或活动
表现为目前或历史上的下列至少 2 项：
- 刻板或重复的躯体运动、使用物体或言语：如简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿言语、特殊短语
- 坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式：如对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物
- 高度受限的、固定的兴趣，其强度或专注度异常：如强烈依恋或专注不寻常的物品、过度局限或持续的兴趣
- 对感觉输入的反应过度或反应不足，或对环境的感觉方面有异常兴趣：如对疼痛/温度明显麻木、对特定声音或质地的负面反应、过度闻或触摸物体、对光线或旋转物体着迷
C. 症状必须存在于发育早期
但可能直到社交要求超出其有限能力时才完全表现出来，或可能被后来生活中习得的策略所掩盖。
D. 症状导致社交、职业或其他重要功能方面的有临床意义的损害
E. 排除标准
这些障碍不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独谱系障碍经常共现；做出共现诊断时，社交沟通应低于一般发育水平的预期。
注：具有明确的 DSM-IV 诊断的孤独障碍、Asperger 障碍或未特定的广泛性发育障碍的个体，应诊断为孤独谱系障碍。
严重程度（基于所需支持水平）
| 严重程度 | 社交交流 | 受限的重复行为 |
|---|---|---|
| 水平 3 "需要非常多的支持" | 语言和非语言社交交流技能的严重缺陷导致严重功能损害；极少启动社交互动；对他人社交示意反应极少 | 行为缺乏灵活性，应对改变极端困难；或其他受限/重复行为显著影响各方面功能；改变注意力或行动非常痛苦/困难 |
| 水平 2 "需要多的支持" | 语言和非语言社交交流技能的显著缺陷（即使有支持）仍有明显社交损害；启动社交互动有限；对他人社交示意反应较少或异常 | 缺乏灵活性，应对改变比较困难；或其他受限/重复行为对普通观察者来说足够明显，且影响不同情境下的功能 |
| 水平 1 "需要支持" | 在没有支持的情况下，社交交流方面的缺陷造成可观察到的损害；启动社交互动存在困难；对他人的社交示意有非典型或不成功的反应；可表现为对社交互动的兴趣减少 | 缺乏灵活性的行为显著地影响一个或多个情境下的功能；难以转换不同活动；组织和计划的困难妨碍了其独立性 |
标注
- 有无伴随的智力损害
- 有无伴随的语言损害（记录当前语言功能水平：无语、单字、短语、完整句子、流利言语）
- 与已知的遗传疾病或其他躯体疾病或环境因素有关
- 与其他神经发育、精神或行为问题有关
- 伴紧张症
ICD-11（6A02）
核心特征
在建立和维持社交沟通和互动性社交方面存在持续的缺陷，超出年龄和智力发展预期水平。具体表现随实际年龄、言语和智力水平以及疾病严重程度而异：
- 对他人言语或非言语性社会交流的理解、兴趣或恰当反应
- 整合口头语言与典型的辅助性非言语线索（眼神接触、手势、面部表情和肢体语言），这些非言语行为的频率或强度可能降低
- 在社交情境中理解和运用语言的能力，启动和维持交互性社交对话
- 社交觉知，引导个体根据社交情境适当调整行为
- 对他人的感受、情绪状态和态度的想象和做出反应的能力
受限、重复、僵化的行为、兴趣或活动
- 缺乏适应新环境和经历的行为灵活性，坚持特定常规
- 对有限范围内的兴趣高度专注
- 对感官刺激的反应过度或不足
- 重复刻板的运动或言语
其他特征
- 症状始于发育期（通常在幼儿期出现，但有些个体直到青少年或成人期才引起临床关注）
- 导致个人、家庭、社交、教育、职业或其他重要功能领域的显著损害
亚型编码与标注符
ICD-11 以两个维度交叉定义 6A02 的子类别：有无智力发育障碍 × 功能性语言损害程度。
| 功能性语言无或轻度损害 | 功能性语言损害 | 功能性语言完全或几乎完全缺失 | |
|---|---|---|---|
| 不伴智力发育障碍 | 6A02.0 | 6A02.2 | — |
| 伴智力发育障碍 | 6A02.1 | 6A02.3 | 6A02.5 |
另有 6A02.Y（其他特定）和 6A02.Z（未特定）。此外，既往获得性技能丧失标注符（6A02.x0 / 6A02.x1）记录约在 1–2 岁出现的语言和社会反应性退步——3 岁后罕见，若发生则更多涉及认知和适应技能丧失。
ICD-11 鉴别诊断边界
ICD-11 在诊断标准中直接列出了 18 项鉴别边界（详见 孤独谱系鉴别诊断，按鉴别状况类型综合呈现），涵盖智力发育障碍、发育性语言障碍、ADHD、精神分裂症、选择性缄默症、OCD、反应性依恋障碍、去抑制性社交参与障碍、回避性/限制性摄食障碍、对立违抗障碍、人格障碍、抽动障碍、LKS 及继发性神经发育综合征等。
诊断体系的演变
| 诊断体系 | 核心分类 | 对轻度表现的识别 |
|---|---|---|
| DSM-IV-TR | 孤独障碍、Asperger 障碍、PPD-NOS、儿童瓦解障碍 | 亚型划分细致但诊断一致性低 |
| DSM-5 / DSM-5-TR | 统一为孤独谱系障碍（ASD），使用支持水平和标注描述异质性 | 认可成人首次诊断、补偿策略和掩饰 |
| ICD-10 | F84 广泛性发育障碍，F84.0 童年孤独症 | 以 3 岁为起病界限 |
| ICD-11 | 6A02 孤独症谱系障碍，与 DSM-5 对齐 | 维度化，强调症状谱系特性 |
DSM-5 将 ASD 从 DSM-IV 的多类别诊断统一为谱系诊断，这一变更是基于研究表明亚型之间缺乏持续可靠的区分。ICD-11 随之与 DSM-5 对齐。
ICD-10（F84.0 童年孤独症）
ICD-10 将 ASD 归入"广泛性发育障碍"（F84），在 3 岁以前出现发育异常和/或受损，特异性功能失常可见于以下三方面：
- 社会交往：相互性社交总有性质损害，表现为对社交情绪线索估价异常
- 沟通：语言发育延迟或完全缺乏，缺乏替代性沟通方式
- 局限的重复行为：刻板、重复的行为模式和兴趣
男孩发病比女孩高 3-4 倍。DSM-5/ICD-11 已不再将 3 岁作为硬性起病年龄，而是要求症状存在于发育早期。
临床特征与发育表现
核心表现
ASD 的核心特征是社交交流和互动的持续性损害（DSM-5-TR 标准 A），以及受限的、重复的行为、兴趣或活动模式（标准 B）。术语"谱系"反映了表现的广泛差异——根据孤独症的严重程度、发育水平、实际年龄和性别等不同而有很大差别。ASD 包括了先前提及的早期婴儿孤独症、儿童孤独症、Kanner 孤独症、高功能孤独症、非典型孤独症、未特定的广泛性发育障碍、儿童期瓦解障碍和 Asperger 综合征。
社交沟通中的语言和非语言缺陷有不同表现：许多个体有语言缺陷，范围从完全缺乏言语到语言迟缓、对言语综合理解力差、模仿性言语或生硬且过于书面化的语言。即使在正式语言技能完好的个体中，相互交流的语言使用也受到损害。
在成人中，社交情感互动缺陷可能表现为难以理解和回应复杂社交线索。发展出补偿策略的成人在新的或非支持性情境中仍然存在困难——对他们而言是需付出努力的有意识计算，而非社会直觉。他们可能感到筋疲力尽。
受限的重复行为包括简单躯体刻板（拍手、弹手指）、重复使用物品（旋转硬币、排列玩具）、重复言语（模仿言语），以及过度坚持常规（抗拒改变、僵化思维）。许多无智力或语言损害的成人学会在公共场合抑制重复行为。特殊兴趣可以是乐趣和动力的来源，并为日后教育和职业提供途径。诊断标准可在儿童期或过去某段时间明显存在时即符合，即使症状不再如当前表现。
ICD-11 各发育阶段表现
婴儿期：特征性表现可能已出现，但通常仅能在回顾中识别。社交沟通和语言技能的停滞不前（非进步）并不少见。真正的退步（约 1–2 岁丧失早期词汇和社交反应性）不寻常但具有诊断意义。
学龄前期（≤4 岁）：通常可做出诊断，尤其伴有全面发育迟缓时。常见指标：回避目光接触、抗拒身体亲密、缺乏社交想象游戏、语言延迟或早熟但不用于社交对话、社交退缩、强迫性或重复性专注、平行游戏或对同伴缺乏兴趣、对日常声音或食物的感官敏感。
学龄中期：不伴智力障碍的 ASD 儿童常在入学后才被发现——社交沟通问题导致同伴孤立。典型表现：抗拒不熟悉体验、对常规微小改变的强烈反应、过度关注细节、思维和行为僵化。焦虑症状在此阶段可能变得明显。
青少年期：应对日益复杂的同伴关系和学业要求的能力常被压倒。社交沟通缺陷可能被共现精神障碍（尤其是抑郁症状）掩盖。社交天真可能导致被他人利用——社交媒体缺乏监督时风险加剧。
成人期：当社交要求超出补偿能力时首次就诊。补偿策略可能足以维持一对一关系，但在社交群体中通常不够用。特殊兴趣和专注力可能有利于某些教育和职业领域。首次诊断可能由家庭或工作关系破裂触发——早期社交困难和沟通问题始终存在，尽管可能仅在回顾中显现。
ICD-11 文化与性别相关特征
- 文化变异：社交沟通、互惠性互动、兴趣和活动的规范因文化而异。例如，某些社会中儿童出于尊重回避目光接触是正常的，不应误读为社交互动损害。
- 性别差异：男性诊断率约为女性的 4 倍。被诊断的女性更常伴智力发育障碍——提示较轻表现可能在女性中被漏诊。女性倾向于表现出更少的受限、重复兴趣和行为。学龄中期：男孩可能以反应性攻击或行为症状外化，女孩倾向于社交退缩和情绪变化。
流行病学
发生率
ASD 估计发生率因研究方法和评估人群而异，范围为 2/1000–32/1000（1/500–1/31）。发生率逐年增加——尤其是自 1990 年代末以来——主要归因于诊断定义改变、意识增强、早期筛查和评估增多、诊断替换（如从学习障碍或语言障碍转换为 ASD），以及可能的真实增长。
美国有三个主要监测数据库：
| 数据库 | 年份 | 年龄 | 估计发生率 | 男女发生率 |
|---|---|---|---|---|
| ADDM（42 个研究点） | 2022 | 8 岁 | 32.2/1000 (1/31) | 49.2/1000 男 / 14.3/1000 女 |
| 早期 ADDM | 2020 | 4 岁 | 21.5/1000 (1/47) | 1/31 男 / 1/96 女 |
| NHIS（父母报告） | 2019–2021 | 3–17 岁 | 3.11% | 4.7% 男 / 1.5% 女 |
ADDM 2022 种族/族裔发生率（8 岁儿童）：亚裔或太平洋岛裔 38.2/1000、美洲印第安人或阿拉斯加原住民 37.5/1000、非西班牙语裔黑人 36.6/1000、西班牙语裔或拉丁裔 33/1000、混血 31.9/1000、非西班牙语裔白人 27.7/1000。白人儿童发生率在各数据库中一致最低。
男女比例
ASD 在男性中的发生率约为女性的 3–4 倍。一篇纳入 54 项研究、超过 1,370 万个体的系统评价报告总体男女比例为 4.2（95%CI 3.8–4.6）。但在高质量研究和对一般人群筛查 ASD 的研究中，比例接近 3:1——提示女性可能漏诊。
同胞发生率与家族可能性
ASD 儿童的同胞 ASD 估计发生率约 10%（范围 4%–14%），部分研究高达 20%。一项超过 150 万个家庭的行政数据库研究（2008–2016）报告：
| 先证者性别 | 同胞性别 | 再次出现 ASD 的可能性 |
|---|---|---|
| ASD 女孩 | 弟弟 | 17% |
| ASD 男孩 | 弟弟 | 13% |
| ASD 女孩 | 妹妹 | 8% |
| ASD 男孩 | 妹妹 | 4% |
一项前瞻性研究（>1,600 名有 ASD 同胞的婴儿，2024）发现：男婴发生率 25.3%，女婴 13.1%；有 ≥2 个 ASD 同胞的发生率（36.9%）高于仅 1 个（21.2%）。
截至 20 岁的累积 ASD 可能性：堂/表兄弟姐妹约 3%、同父异母同胞 7%、同母异父同胞约 9%、全同胞和双卵双胎约 13%、单卵双胎约 59%。ASD 儿童的同胞即使不符合诊断标准，也可能表现出 ASD 亚临床特征（广义孤独谱系表型）。
遗传因素
一项多国人群队列研究（>200 万儿童，约 1% 在 16 岁前诊断）估计 ASD 遗传度为 81%（95%CI 73%–86%）。约 15% 个体与已知基因突变有关，高达 25% 涉及可识别的遗传学病因。没有任何单个变异占 ASD 个体的 1% 以上，也不存在仅见于 ASD 的特异性突变。
常与 ASD 相关的遗传综合征及 ASD 共现率：
| 综合征 | 该综合征个体中 ASD 的估计比例 |
|---|---|
| Timothy 综合征 | 高达 70% |
| Rett 综合征 | ~60% |
| Cohen 综合征 | ~54% |
| CHARGE 综合征 | 高达 50% |
| Cornelia de Lange 综合征 | ~43% |
| 结节性硬化病 (TSC) | ~40%（但仅 0.4%–4% ASD 者有 TSC） |
| Joubert 综合征 | ~40% |
| Angelman 综合征 | ~34% |
| 脆性 X 染色体综合征 | ~30%（男性） |
| 1 型神经纤维瘤病 (NF1) | ~18% |
| 唐氏综合征 | ~16% |
| Noonan 综合征 | ~15% |
| Williams-Beuren 综合征 | ~12% |
| DiGeorge (22q11.2 缺失) 综合征 | ~11% |
神经生物学
ASD 儿童婴儿期头部生长加速、大脑整体大小增加。单纯性大头畸形见于约 1/4 ASD 儿童，小头畸形约 15%。ASD 人士表现出非典型的灰质和白质体积、沟回解剖结构、脑化学物质浓度、神经网络及皮质结构——皮质改变似乎由产前发育期神经元分化异常导致。
帕金森病风险
一项配对病例对照研究（93 名 6–26 岁个体）发现 ASD 个体出现帕金森综合征（动作迟缓、肌强直）的比例显著更高（儿童 55% vs 5%；青少年 74% vs 12%）。一项后续观察性研究（>220 万成人，29–42 岁）报告 ASD 个体帕金森病风险高于非 ASD 个体（0.05% vs 0.02%，RR 4.43，95%CI 2.92–6.72），独立于抗精神病药治疗。
诊断稳定性
大多数 ASD 儿童随年龄增长仍符合诊断标准。一篇 meta 分析（23 项研究，1,466 例参与者，随访 2.1–32.5 年）报告总体诊断稳定性 85%–89%，但随诊断年龄而异：<3 岁诊断者中 30% 在随访时不再符合标准，3–5 岁诊断者 20%，>5 岁诊断者 16%。一项后续队列研究（2024）显示 <3 岁诊断的儿童中 37% 在 5–7 岁时不再符合标准——"摘帽"与基线适应能力较强和女性性别有关。
环境与围产期因素
环境因素导致的 ASD 病例极少，但可能作为"二次打击"改变既有的遗传易感因素。相关因素包括：父母高龄生育、早产、低出生体重、妊娠期母体状况（糖尿病、肥胖、高血压、子痫前期）、产前暴露于丙戊酸盐。绝大多数流行病学证据不支持疫苗接种与 ASD 相关。
概念演变：七大变迁
Happé & Frith (2020) 以三十年亲身研究经历为脉络，系统梳理了孤独谱系概念的七项重大变迁：
| # | 变迁 | 关键转折 | 对研究的影响 |
|---|---|---|---|
| 1 | 狭窄→宽泛 | DSM-III (1980) → DSM-5 (2013)；Asperger 1944 论文的英译（Frith 1991） | 94% 研究参与者智商正常，但 50%+ 孤独谱系群体有 ID——严重选择偏倚 |
| 2 | 罕见→常见 | 4/10,000 (1966) → 1/100 (当前)；女性低诊断（约 3:1） | 大样本合作联盟成为必需；女性伪装/补偿研究兴起 |
| 3 | 童年→终身 | 从"婴幼儿孤独症"到首项成人 fMRI (1996) | 晚年健康不平等——47% 成人自评健康不良 |
| 4 | 离散→维度 | AQ、SRS 等量表揭示性状连续性——"可以'有点孤独谱系'" | 多基因评分与深度表型测量的结合 |
| 5 | 一个→多个 | "the autisms" + 可分解三元假说（Happé, Ronald & Plomin, 2006） | 社会 vs 非社会维度的遗传独立性（Warrier et al., 2017） |
| 6 | 纯粹→复杂 | DSM-5 首次允许 ASD 与其他诊断共存 | ADHD 33%、焦虑 23%、述情障碍 ~50%——共现是常态 |
| 7 | 发育障碍→神经殊异性 | 由孤独谱系自我倡导者驱动 | 参与式研究模式；"治愈"话语不再可接受 |
可分解三元假说
Happé 基于双生子早期发展研究（TEDS）提出：孤独谱系的社会困难、沟通困难与刻板/重复行为在行为、遗传、认知层面具有不同来源——它们的遗传影响大部分不重叠。这一假说从根本上质疑孤独谱系作为单一、同质"疾病"的假设，并建议多基因评分应分别针对社交与刻板/重复维度而非"孤独谱系整体"。
范式解读
三种立场
对孤独谱系的解读不只有"疾病"或"无害差异"的二元选择。Dwyer (2022) 系统论证了神经多样性方法的规范立场是互动主义中间道路——拒绝医学模型与强社会模型的非此即彼：
| 医学模型 | 强社会模型 | 神经多样性方法（互动主义） | |
|---|---|---|---|
| 残障来源 | 个体内部病症/缺陷 | 完全由社会施加 | 个体特征 × 环境互动 |
| 干预方向 | 治愈/正常化个体 | 仅社会改革 | 可改变环境，也可改变个体——但以提升生活质量为目标，不以正常化为目标 |
| 对孤独谱系的理解 | 需要修复的病理 | 仅是社会建构的标签 | 真实的神经认知差异，其是否构成"残障"取决于个体-环境互动 |
互动主义意味着什么
神经多样性范式不否认孤独谱系者面临真实的困难——执行功能挑战、感官过载、社交沟通障碍都是真实的。但它主张这些困难是关系性的：它们产生于特定神经认知特征与特定环境要求之间的错配，而非个体内部的"缺陷"。
- 一个孤独谱系者在感官友好的环境中可能完全不经历"残障"——同样的个体在荧光灯照射的开放式办公室里可能严重受损
- 困难的真实性与"缺陷"叙事不是一回事。承认一个人需要支持，不等于将其定义为"本质上有缺陷的人"
- 干预既可以是环境改造（感官调整、沟通方式适配），也可以是个体技能培养——但选择标准不是"哪一个是残障的根本原因"，而是"哪一种方式最能提升生活质量"
- Dempsey et al. (2019) 对 29 项道德判断研究的系统综述提供了独立的实证支持：孤独谱系者总体上做出与神经典型者相似的道德判断，但到达判断的认知路径不同——结果相同，架构不同。这一发现挑战了将"意图优先于结果的道德推理"设为道德成熟唯一标准的文化偏见。
- Yi et al. (2022) 综述了社会信息加工的两种对立唤起机制——低唤起（社会动机降低）与高唤起（过度焦虑驱动的主动回避）——并主张二者共存。这对互动主义的启示是：同样的"社交困难"行为可能对应截然不同的底层机制，一刀切的社会技能干预可能对部分孤独谱系者适得其反。
- Rozenkrantz et al. (2021) 综述了孤独谱系者在推理、判断和决策中的增强理性——更少受认知偏误影响，更客观的信息加工——并将其明确纳入神经多样性框架。
反对庸俗版神经多样性
将神经多样性范式简化为"孤独谱系只是一种无害的自然差异"是对该范式的严重误解。这种解读——即庸俗版神经多样性——使用 ND 的语言却回避其核心政治原则：
- ND 范式并不声称孤独谱系"没有困难"——它声称困难不能脱离环境和社会期望来理解
- ND 范式并不反对一切干预——它反对以"正常化"为目标的干预，但支持以提升福祉为目标的适应性技能培养和环境改造
- ND 范式的政治维度不可剥离：肯定神经多样性不仅是科学主张，更是对神经规范性的批判——质疑"正常"大脑标准为何被用作分配尊严和资源的依据
Dwyer (2022) 特别警告：将 ND 方法与强社会模型等同会直接激化对运动的反对——它错误地暗示运动拒绝一切旨在帮助孤独谱系者的干预，而这从来不是 ND 运动的立场。
哲学基础：孤独谱系作为"存在方式"
Arnaud & Gibson (2025) 从哲学上论证：孤独谱系不是一个人"拥有"的东西（可以从人身上剥离的独立实体），而是"存在方式"——包含： - 前反思体验结构：孤独谱系不是对"非孤独谱系者"的改变，而是体验的基本框架，先于并奠基反思性识别 - 社会/政治认同：基于前反思结构，通过反思性归属行为形成的社会身份
这一分析使 ND 范式明确区别于反精神病学——它不否认精神科类别的实在性，而是否定将"实体抽象"（HAP）操作引入人类科学。ICD-11 将 ASD 定义为"超出正常差异"的维度分布——诊断边界具有社会建构性，但这不意味着孤独谱系的神经生物学基础是虚构的。
共现与鉴别
约 70% ASD 个体可能有一种共现精神障碍，40% 有两种或以上。常见共现状况包括：智力发育障碍、语言障碍、ADHD、焦虑障碍、抑郁障碍、强迫症、抽动障碍、回避性/限制性摄食障碍、癫痫、睡眠障碍、便秘。
鉴别诊断需排除：Rett 综合征、选择性缄默症、语言障碍与社交（语用）交流障碍、不伴 ASD 的智力发育障碍、刻板运动障碍、ADHD、精神分裂症、焦虑障碍（社交退缩和重复行为需与焦虑表现区分）、强迫症（强迫行为的性质与 ASD 重复行为不同——OCD 为缓解焦虑的侵入性想法驱动，ASD 重复行为可能被感知为令人愉快和充实的）、人格障碍（尤其是分裂型人格障碍——早期发展过程是重要区分点）。
与依恋障碍、CPTSD、EUPD 的鉴别
Sarr et al. (2024) 通过共制三轮 Delphi 法（106 位国际专家，275 条共识陈述）系统建立了四种状况的鉴别诊断框架。核心发现：表象相同不等于机制相同——社交回避在孤独谱系（神经发育性社交沟通差异）、CPTSD（安全缺失和信任困难）和 EUPD（理想化/贬低模式）中具有完全不同的底层机制。区分关键在于原因、发生时间和状况特异性特征（重复刻板行为、特殊兴趣、再体验等）。孤独谱系与 EUPD 共现的所有陈述均未达共识。
详见 孤独谱系鉴别诊断。
诊断工具
以下工具被 UpToDate（2026）和国家指南推荐用于 ASD 诊断性评估，应与临床判断结合使用——其独立诊断准确性尚未被广泛研究。
| 工具 | 适用年龄 | 用时 | 说明 |
|---|---|---|---|
| ADI-R（孤独症诊断访谈-修订版） | 心理年龄 ≥18 月 | 2–3 小时 | 结构化临床访谈，探查 ASD 特征；不适合临床常规，主要用于研究；常与 ADOS-2 联合使用 |
| ADOS-2（孤独症诊断观察量表-第 2 版） | 12 月龄至成人 | 40–60 分钟 | 半结构化评估（社交互动、游戏/材料使用、沟通、非典型行为）；5 个模块按表达性语言能力分级（含幼儿模块）；研究和临床参考标准 |
| CARS-2（儿童孤独症评定量表-第 2 版，标准版） | ≥2 岁 | 20–30 分钟 | 15 项由受训临床医生直接观察；可由临床医生、家长或教师完成；条目与 DSM-IV 相关 |
| CARS-2-HF（高功能版） | ≥2 岁 | 20–30 分钟 | 同样 15 项，适用于“高功能”个体 |
| 3Di（发育、维度及诊断访谈） | ≥3 岁 | 约 2 小时 | 计算机化家长访谈；266 题 ASD + 291 题共现精神健康；测量特征强度和共现状况；主要用于美国以外 |
| DISCO（社交与沟通障碍诊断访谈） | 任何年龄 | 约 3 小时 | 与知情人半结构化访谈（理想自婴儿期起）；收集核心特征及感官、情绪、适应不良行为等多领域信息；主要用于美国以外 |
| GARS-3（Gilliam 孤独症评定量表-第 3 版） | 3–22 岁 | 5–10 分钟 | 56 项基于 DSM-5 的检核表，6 个子量表（受限/重复行为、社交互动、社交沟通、情绪反应、认知风格、适应不良言语）；可由家长完成；可用作筛查 |
| ASDS（Asperger 综合征诊断量表） | 5–18 岁 | 10–15 分钟 | 50 道是非题，覆盖认知、适应不良、语言、社交、感觉运动领域；可由家长、教师、治疗师等填写 |
诊断准确性高度依赖于临床医生的受训水平和综合判断——上述工具不能替代全面的病史采集、发育史回顾和多来源信息整合。评估最佳实践详见 孤独谱系鉴别诊断#评估最佳实践。
筛查工具
筛查工具用于初步识别可能存在 ASD 特征的个体，帮助决定是否需要转诊进行全面的诊断性评估。与诊断工具不同，筛查工具通常更简短、可自填或由家长/教师完成，且无需专业培训即可使用。
ASD 筛查遵循分阶段模型（UpToDate, 2026）：第 1 阶段筛查从一般人群中识别 ASD 风险儿童（敏感性优先于特异性）；第 2 阶段筛查用于已有发育问题的儿童，以区分 ASD 与其他发育障碍（耗时更长、需更多专业知识）。筛查工具的敏感性和特异性随儿童年龄及症状轻重而异——在低风险人群（如初级保健）中验证的工具与在高风险人群（如转诊诊所）中验证的工具，其阳性预测值（PPV）差异显著。
4 岁以下儿童
| 工具 | 适用年龄 | 用时 | 说明 |
|---|---|---|---|
| M-CHAT-R/F（改良版婴幼儿孤独症筛查量表-修订含后续访谈） | 16–30 月龄 | 第 1 阶段约 5 分钟；第 2 阶段 5–10 分钟 | 20 题家长问卷，两级筛查；第 1 阶段总分决定风险分层（0–2 低/3–7 中/8–20 高）；第 2 阶段结构化随访访谈将 PPV 从 14% 提升至 48%。原验证研究（n=16,071）敏感性 85%、特异性 99%。一篇 2023 年 meta 分析（15 项研究、10 国）汇总敏感性 83%，但特异性仅 46%、PPV 58%（Aishworiya et al., 2023）。电子版完成率 100%（vs 纸质 70%）且进入随访更快。多种语言免费获取 |
| STAT（幼儿孤独症筛查工具） | 24–36 月龄 | 约 20 分钟 | 第 2 阶段交互式游戏评估，12 项活动覆盖游戏、提出要求、引导注意、动作模仿 4 领域；无需语言理解。0–4 分量表。划界分 ≥2：敏感性 92%、特异性 85%（vs ADOS-G）；划界分 ≥2.75：敏感性 95%、特异性 73%。需培训方可实施和计分 |
| ITC（婴幼儿沟通及象征性行为发展量表-筛查版） | 6–24 月龄 | 约 10 分钟 | 24 题宽频沟通发育筛查，CSBS-DP 组成部分。对 9–24 月龄 PPV 71%–79%、NPV 88%–99%；6–8 月龄 PPV 较差。一项一般人群研究（n=5,385）识别出 93% 最终诊断为 ASD 的幼儿。免费获取 |
| POSI（社会互动家长观察问卷） | 16–35 月龄 | 约 5 分钟 | 7 题简短问卷，SWYC 综合性初级保健筛查工具组成部分；含 M-CHAT 6 项关键条目中的 5 项。初级保健 18 月龄敏感性 78%、特异性 76%。敏感性高（75%–94%）但特异性偏低（41%–81%），在有发育迟缓的儿童中假阳性较多。免费获取 |
| ADEC（儿童早期孤独症检测量表） | 12–36 月龄 | 约 15 分钟 | 第 2 阶段游戏基础观察量表，划界分 ≥11。敏感性 93%–94%，特异性 62%–64%；适合第 2 阶段使用 |
| RITA-T（幼儿孤独症快速交互式筛查量表） | 18–36 月龄 | 约 10 分钟 | 第 2 阶段交互式游戏筛查，划界分 ≥14。敏感性 97%、特异性 71%。需培训方可实施 |
| RBQ-3（重复行为问卷-第 3 版） | ≥15 月龄 | 约 5 分钟 | 20 题，自评（≥13 岁）或他评（全年龄段）；评估重复刻板行为频率和类型，覆盖躯体刻板、相同性坚持、特殊兴趣等维度，可同时用于筛查和临床监测 |
≥4 岁儿童
| 工具 | 适用年龄 | 用时 | 说明 |
|---|---|---|---|
| SCQ（社交沟通问卷） | ≥4 岁 | 约 10 分钟 | 40 题照料者问卷，基于 ADI-R 开发。划界分 ≥15 时敏感性 71%–85%、特异性 75%–79%（因样本不同而异）；可能漏检轻微表型和高智商的儿童，降低划界分至 11 可提高敏感性但降低特异性。无口语儿童需注意计分校正。一般人群样本中 4%–5% 评分处于 ASD 范围内（≥15 分），其中 90% 有 ASD 或神经发育障碍诊断 |
| ASSQ（孤独症谱系筛查问卷） | 7–16 岁 | 约 10 分钟 | 27 题 3 级计分，照料者或教师作答。适用于表型较轻的学龄儿童（前称 Asperger 障碍）。照料者划界分 ≥19 敏感性 62%、特异性 90%；教师划界分 ≥22 敏感性 70%、特异性 91%。一般人群样本（n=9,430）结合照料者+教师评分，划界分 ≥17 敏感性 91%、特异性 86% |
| AQ-Child（孤独症谱系系数问卷-儿童版） | 4–11 岁 | 约 15 分钟 | 照料者报告，50 题。一项比较研究（540 ASD vs 1,225 一般人群儿童）报告敏感性和特异性 95% |
| SRS-2（社交反应量表-第 2 版） | ≥2.5 岁 | 15–20 分钟 | 65 题教师/家长评定量表，五位维度（社交意识、认知、沟通、动机、受限兴趣与重复行为）。定量测量 ASD 特征的连续分布，在 BAP 研究中广泛使用。商业出版，与 ADI-R 在儿童期有良好收敛效度 |
| GADC（天才/阿斯伯格对照表） | 学龄期 | 约 10 分钟 | 33 题教育筛查工具，帮助区分天赋特征与 ASD 特征；适用于高智力水平学生的鉴别评估——两类群体外在表现高度相似但内在需求不同 |
| RBQ-3（重复行为问卷-第 3 版） | ≥15 月龄 | 约 5 分钟 | 20 题，自评（≥13 岁）或他评（全年龄段）；评估重复刻板行为频率和类型，覆盖躯体刻板、相同性坚持、特殊兴趣等维度，可同时用于筛查和临床监测 |
青少年与成人
| 工具 | 适用年龄 | 用时 | 说明 |
|---|---|---|---|
| AQ（孤独谱系商数） | ≥16 岁 | 15–20 分钟 | 50 题自填问卷，五个子维度（社交技能、注意转换、细节关注、沟通、想象力）；划界分 ≥32 时 80% 临床样本超出此分界但仅 2% 对照超出。日本和奥地利样本跨文化验证有效。应用最广泛的成人 ASD 特征筛查工具 |
| AQ-10 | 成人 | 约 5 分钟 | AQ 的 10 题简版，整合于 AQ-EQ-SQ10 联合量表；英国 NICE2021 推荐作为成人初步筛查——得分 ≥6 建议转诊综合评估 |
| RAADS-R | ≥18 岁 | 13–20 分钟 | 80 题自填量表，区分"16 岁前"与"现在"特征；涵盖社交关系、特殊兴趣、语言沟通、感觉运动四维度 |
| CATI（全面孤独谱系特征量表） | ≥16 岁 | 约 7 分钟 | 42 题自填问卷，神经多样性肯定式设计，纳入感官敏感性和社交掩饰维度（女性及性别多元群体中尤为突出）；六子维度覆盖社交互动、沟通、掩饰、自我调节、认知灵活性、感官敏感性 |
| CAT-Q（掩饰孤独谱系特征问卷） | ≥16 岁 | 约 4 分钟 | 25 题自填量表，评估补偿、伪装、融入三种掩饰策略；对识别女性和性别多元个体的 ASD 尤为重要——这些群体因擅长掩饰而常被漏诊 |
| RBQ-3（重复行为问卷-第 3 版） | ≥15 月龄 | 约 5 分钟 | 20 题，自评（≥13 岁）或他评（全年龄段）；评估重复刻板行为频率和类型，覆盖躯体刻板、相同性坚持、特殊兴趣等维度，可同时用于筛查和临床监测 |
智力障碍/发育迟缓儿童专用
| 工具 | 适用年龄 | 用时 | 说明 |
|---|---|---|---|
| DBC-ASA（发育行为筛查量表-孤独症筛查流程） | 4–18 岁 | 约 10 分钟 | DBC-P（96 题）的 29 题子集，专门用于智力障碍儿童 ASD 筛查。划界分 ≥17 敏感性 86%、特异性 69%。有明显行为问题的儿童可能出现假阳性 |
| DBC-ES（发育行为筛查量表-早期筛查） | 18–48 月龄 | 约 5 分钟 | DBC-P 的 17 题子集，用于发育迟缓幼儿。原验证研究敏感性 88%、特异性 69%；社区样本中敏感性 83% 但特异性仅 48%。含 5 题精简版 |
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